Врачи выявляют редкие заболевания и помогают в лечении

Фото: Ульяна Махина

Неврологи и офтальмологи-генетики из лучших федеральных медицинских центров приехали в Магадан для обследования детей. В рамках проекта «Редкая экспедиция» Благотворительного фонда «Люди-маяки» специалисты выявляют редкие (орфанные) заболевания. Магаданская область — пятый регион, куда отправилась экспедиция.

«Магадан для нас удивительный северный край, который сегодня так тепло встретил нас и наших врачей, — говорит руководитель медицинских и социальных программ Благотворительного фонда «Люди-маяки» Татьяна Резникова. — Хочется поблагодарить местных специалистов, проделавших серьезную работу по подбору детей, нуждающихся в осмотре наших врачей.

Были оповещены все районные больницы и на осмотр пригласили детей со всей области. Причем местные специалисты предварительно провели консультации и диагностику, собрали свежие анализы, чтобы врачи федерального центра отработали максимально эффективно».

Всего на прием к офтальмологам-генетикам и неврологам пригласили около 60-ти человек. По итогу осмотра  при необходимости каких-то детей возьмут на лечение в Москву, другим подберут или скорректируют лечение на месте.

«Каждый случай индивидуален, — отмечает Татьяна Резникова. — На прием пригласили, как детей, которым уже диагностировали редкое заболевание и им требуется, например, коррекция лечения или назначение дополнительных обследований, и в то же время – это поиск пациентов, у которых есть определенные симптомы, но диагноз не дифференцирован».

Такая ситуация сложилась у двухгодовалого Андрюши Морозова. Родители столкнулись с подозрением на редкую болезнь им крайне важно исключить страшный диагноз.

«У нас задержка моторно-речевого развития. Есть подозрение на редкое генетическое заболевание — синдром Жубера. Нам его нужно исключить, — говорит мама Андрея Софья Морозова.

— Мы сами сдали несколько анализов, сейчас врачи возьмут еще один, ради которого мы собирались поехать в Москву, потому что здесь генетические анализы не проводят. Сегодня получили хорошую консультацию грамотного специалиста».

Фото: Ульяна Махина

Важно, что приезд специалистов в регион и возможное выявление заболеваний позволит своевременно и оперативно заняться вопросом маршрутизации и дальнейшего лечения детей.

«Нам очень приятно, что фонд обратил свое внимание на Магадан. Благодаря развитию медицины по ряду диагностических параметров, по клиническим проявлениям и отклонениям в крови у нас есть возможность заподозрить ту или иную патологию. Таких детей крайне мало и порой даже найти их достаточно сложно.

Дети для сегодняшнего приема врачей отбирались долго. Благодаря этому визиту мы надеемся обсудить сложные случаи. Также у нас есть случаи, которые, несмотря на постановку диагноза Москвой, не поддаются лечению и нам важно пересмотреть лечение», — сказала невролог Магаданского областного центра охраны материнства и детства Софья Фролова.

Фото: Ульяна Махина, МП

Каждый ребенок – это уникальный случай, потому что все детки имеют редкие диагнозы, поэтому и консультация всегда требует тщательного трепетного и индивидуального подхода.

«Одна из главных наших задач – это постановка правильного диагноза и проведение медико-генетического консультирования, что является важным для пациента и его семьи, особенно, когда планируется беременность. Если есть риски, нужно понимать, как их нивелировать, — указал заведующий кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова Виталий Кадышев.

— Офтальмологическая школа в Магадане достаточно сильная. Пациенты обследованы клинически достаточно подробно. Безусловно, на вопросы, которые остаются у специалистов региона, мы стараемся отвечать, потому что не всегда удается то или иное молекулярно-генетическое обследование провести. Наша работа направлена на то, чтобы помочь местному здравоохранению».

Виталий Кадышев / Фото: из материалов Министерства здравоохранения Магаданской области

Для этого, в том числе, 13 августа проведут междисциплинарную научно-практическую конференцию, в которой поучаствуют педиатры¸ офтальмологи и неврологи, а по ВКС присоединится Якутия, Камчатка и Сахалин.

Проект Фонда «Редкая экспедиция» реализуется при поддержке Благотворительного фонда «Полюс» (Полюс Фонд) и направлен на выявление и консультации детей с редкими (орфанными) и жизнеугрожающими  заболеваниями.

Среди главных задач проекта своевременное оказание помощи детям (преимущественно из удаленных от регионального центра районов), маршрутизация в профильные ЛПУ для прохождения полного обследования и лечения.

источник