Можно ли высыпаться за пять часов в сутки, не чувствовать боль и пить воду, содержащую мышьяк.

Некоторые генетические мутации приносят с собой большие проблемы, например ограниченное передвижение или постоянную боль. Но другие кажутся даже полезными. Крошечное изменение в генетическом коде может подарить человеку почти сверхъестественные качества.

«Непробиваемые» кости

Обычная человеческая кость ломается при нагрузке около 4000 ньютонов. Это как если бы на вас встал взрослый бегемот. Но не целиком, а только одной ногой. Правда, есть важное уточнение: человеческие кости не ломаются от статического веса. В реальности перелом происходит от резкого удара или нагрузки, когда вся эта энергия выделяется за доли секунды. 

У людей с редкой мутацией в гене LRP5 показатель в разы выше. Например, после серьезной автомобильной аварии человек может встать без единого перелома. Именно это произошло с одной семьей из штата Айова, США, когда их автомобиль перевернулся несколько раз. Рентген показал: их кости не просто крепкие — они в восемь раз плотнее нормы! Чтобы сломать такую кость, потребовалась бы сила, сопоставимая с весом груженого внедорожника или небольшого слона.

Такая мутация — одна из самых редких в мире. Ученым известно не более десятка семей с этой особенностью. Интересно, что обладатели «суперкостей» часто даже не подозревают о своей уникальности до первого несчастного случая, когда врачи фиксируют невероятный факт: кости выдерживают нагрузки, которые для обычного человека были бы фатальными. 

Сон за четыре часа

В то время как большинству из нас для полноценного отдыха необходимо семь–девять часов сна, существует менее 1% людей на планете, которым достаточно всего четырех–шести часов. Они просыпаются бодрыми, полными сил и демонстрируют высочайшую продуктивность. Яркий пример — 74-летняя пенсионерка из Калифорнии, которая за всю жизнь ни разу не проспала более пяти часов, при этом сохраняя прекрасное здоровье и ясность ума.

Секрет этой «суперспособности» кроется в особой мутации гена DEC2. Исследования показывают, что носители этой мутации не только меньше спят, но и не испытывают негативных последствий для здоровья, которые обычно сопровождают хроническое недосыпание.

Истории известны люди с такой особенностью: Леонардо да Винчи, Никола Тесла и Уинстон Черчилль спали не более пяти часов в сутки. Считается, что такой же способностью обладала бывшая премьер-министр Великобритании Маргарет Тэтчер. Хотя генетический анализ не проводился, эти случаи считаются классическим проявлением «синдрома короткого сна». 

Современные исследования, в том числе из Калифорнийского университета, подтверждают, что способность к короткому сну может передаваться по наследству. Ученые также предупреждают: пытаться повторить столь суровый режим без генетической предрасположенности опасно для здоровья.

Нечувствительность к боли

Боль — это важнейший сигнал организма об опасности. Однако в мире есть не более ста человек, которые никогда ее не испытывают. Самый известный случай — Стивен Пит из Миннесоты, США. В детстве он мог спокойно держать руку над пламенем свечи, а в школьные годы участвовал в опасных трюках, не чувствуя последствий. Однажды он прошел несколько километров с переломом ноги, заметив проблему только по странному углу, под которым стопа отклонялась при ходьбе.

Эта способность обусловлена мутацией в гене SCN9A, которая блокирует передачу болевых сигналов в мозг. Казалось бы, это идеальная «суперспособность», но на практике она постоянно ставит жизнь под угрозу. Обладатели этой мутации должны ежедневно проверять себя на предмет порезов, ожогов и переломов, поскольку их организм не предупреждает об опасности. Парадоксально, но изучение этой мутации направлено на создание по-настоящему эффективных обезболивающих для обычных людей.

Супервыносливость

Способность бежать быстрее и дольше других может быть заложена в генах. За «суперскорость» и выносливость отвечает особый вариант гена ACTN3, который встречается примерно у 20% людей европейского происхождения, но почти у 90% профессиональных спринтеров.

Ярчайший пример — финский лыжник Ээро Мянтюранта, трехкратный олимпийский чемпион 1960-х годов. Коллеги шутили, что у него «допинг вместо крови» — и оказались правы. Ученые обнаружили у спортсмена и 29 его родственников мутацию, вызывавшую повышенную выработку эритроцитов. Его организм производил на 50% больше красных кровяных клеток, чем у обычного человека, что давало феноменальное преимущество в выносливости.

Эта генетическая лотерея частично объясняет, почему некоторые люди могут достигать вершин в спорте, в то время как другие, при всей своей тренированности, — нет.

Устойчивость к мышьяку

В высокогорных районах Анд в Южной Америке живут люди, чей организм научился справляться с тем, что убило бы любого другого человека — с мышьяком. В их питьевой воде содержится в 20 раз больше этого смертельного яда, чем допускают международные нормы безопасности. Однако для них это не представляет угрозы благодаря особой мутации в гене AS3MT.

Эта мутация, встречающаяся менее чем у 1% населения Земли, позволяет их печени и почкам эффективно расщеплять и выводить мышьяк из организма. Для сравнения: всего 200 мг этого вещества могут убить взрослого человека, в то время как обладатели мутации годами потребляют яд в малых дозах без вреда для здоровья.

Ученые считают, что эта адаптация сформировалась за несколько тысяч лет жизни в высокогорных регионах с естественно высоким содержанием мышьяка в почве и воде. Интересно, что подобные генетические адаптации к токсинам встречаются и в других регионах — например, у некоторых народов Юго-Восточной Азии, традиционно употребляющих в пищу растения, содержащие цианиды.

источник